Séquençage du génome : Un examen de routine bientôt aux États-Unis… et en France ? (Adrien Renaud, Le Quotidien du Médecin)

A quand le séquençage du génome des personnes autistes et leur famille ?

On savait que tôt ou tard, le séquençage du génome allait entrer parmi les actes cliniques courants. Finalement, ce sera plutôt tôt… du moins aux États-Unis.

Le groupe hospitalier américain Geisinger, qui couvre environ 3 millions de personnes en Pennsylvanie et dans le New Jersey, a en effet annoncé que tous ses patients auraient désormais accès à cet examen, auparavant réservé à ceux qui présentaient des symptômes particuliers. « Les patients de Geisinger seront ainsi en mesure de travailler avec leur médecin de famille afin de modifier leur mode de vie et de minimiser les risques qui pourraient être révélés », a déclaré le Dr David Feinberg, président du groupe, au cours de la conférence HLTH à Las Vegas le 7 mai dernier. L’initiative prendra corps autour d’un projet pilote qui concernera 1 000 patients au cours des 6 prochains mois, avant d’être généralisé à l’ensemble des établissements de Geisinger.

SF or not SF ?

Bien sûr, vu de France, une telle perspective s’apparente à de la science-fiction. Mais ce n’est pas une raison pour ne pas prendre la nouvelle au sérieux. « On pourrait croire que c’est très futuriste, mais il s’agit en réalité d’un futur très proche », indique le Pr David Geneviève, responsable de la structure « Génétique clinique » au CHRU de Montpellier. « Nous sommes d’ailleurs en train de nous préparer à ce genre d’évolution », ajoute-t-elle. Un point de vue confirmé par le Pr Dominique Stoppa-Lyonnet, cheffe du service de génétique de l’Institut Curie et professeure de génétique à l’université Paris-Descartes. « Le plan « France médecine génomique 2025″ a lui aussi pour vocation de faire entrer un parcours génomique du patient dans la pratique médicale », indique le Pr Stoppa-Lyonnet.

Sommes-nous prêts ?

Les deux PU-PH ne manquent pas de souligner que quand elles toucheront la France, les évolutions dont Geisinger semble être le pionnier doivent être encadrées. « Je pense qu’il faut établir une liste de maladies que l’on peut rechercher dans le génome et dont on sait qu’elles sont actionnables », estime Le Pr Geneviève. « Ce qui doit nous guider, c’est d’avoir des tests de qualité, dont l’intérêt médical est démontré, que les personnes soient informées des enjeux et que la prise en charge en aval soit organisée », ajoute le Pr Stoppa-Lyonnet. Reste à savoir si notre système de santé est préparé pour de telles évolutions. Car pour que les patients puissent prendre des décisions pertinentes en matière de génomique, il faudrait que le débat de société soit plus avancé. « Celui-ci a commencé, mais il n’est pas encore assez développé », commente le Pr Geneviève. Le généticien plaide par ailleurs pour une meilleure intégration de la médecine de premier recours sur ces questions, point qui fait selon lui actuellement défaut. Dominique Stoppa-Lyonnet insiste quant à elle pour le développement des conseillers génétiques, « un nouveau métier qui aura un rôle majeur », selon elle.